Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, que se celebra cada año el 21 de marzo, vamos a ver qué patologías oculares afectan con más frecuencia a las personas que padecen de esta enfermedad.
El síndrome de Down se denomina «trisomía 21», porque en la mayoría de los casos está determinado por una anomalía cromosómica, debido a la presencia de una tercera copia (trisomía) del cromosoma 21, el cromosoma humano más pequeño.
Se pueden encontrar trisomías de cualquier cromosoma en el embrión, sin embargo, es más probable que la presencia de otra copia de un cromosoma más grande cause un aborto o la muerte en el útero. La trisomía 21 es responsable de alrededor del 95% de los casos de síndrome de Down, en este caso las personas afectadas tienen 47 cromosomas. El 5% restante tiene 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 adicional está unido a otro cromosoma (translocación), lo que genera un cromosoma anormal pero no adicional.
Los ojos de las personas, y en particular de los niños, con síndrome de Down requieren controles particularmente precisos, ya que esta anomalía cromosómica puede tener importantes efectos en el desarrollo de los ojos en general y en la morfología de la córnea en particular.
Entre las enfermedades y trastornos funcionales que pueden afectar a estos pacientes tenemos:
– Trastornos de la motilidad del ojo;
– estrabismo, alteración ocular debida a la desviación de los ejes visuales, causada por el mal funcionamiento de los mecanismos neuromusculares que controlan los movimientos de los ojos;
– nistagmo, perturbación visual debido a movimientos oscilantes, rítmicos e involuntarios de los globos oculares.
– Catarata
La catarata se debe a la pérdida de transparencia (opacificación) del cristalino (la lente natural del ojo) y suele aparecer a partir de los 50 años, como resultado del proceso de envejecimiento. En las personas con síndrome de Down puede manifestarse de forma precoz o incluso ser congénita. La anatomía particular del ojo puede hacer más compleja la intervención quirúrgica, sin embargo, se hace necesaria para no comprometer las condiciones de salud y la funcionalidad de la retina.
– Defectos refractivos
Aproximadamente 6 de cada 10 niños con síndrome de Down tienen trastornos de refracción, como hipermetropía, miopía, astigmatismo.
La corrección se hace preferentemente con la prescripción de gafas, mientras que muy raramente se utiliza la cirugía refractiva.
Respecto a la córnea, el mayor peligro está representado por la aparición del queratocono, una patología degenerativa caracterizada por el progresivo adelgazamiento y deformación del tejido corneal, que se protruye hacia el exterior adquiriendo la típica forma cónica.
Este riesgo ha sido descrito en un estudio promovido por el Prof. Aliò, en el que se insiste en la necesidad de realizar controles exhaustivos y frecuentes de la córnea en los pacientes que padecen síndrome de Down para intervenir lo antes posible con las medidas terapéuticas necesarias.
También hay que tener en cuenta que un tratamiento preciso y oportuno de las enfermedades oculares en los pacientes con síndrome de Down puede tener efectos positivos no sólo en la salud y el bienestar visual, sino también en el estado general del paciente, con una mejora en su autonomía y, por consiguiente, también una mejora en su posibilidad de interacción social.
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
Alio JL, Vega Estrada A, Sanz P, et al. Corneal Morphologic Characteristics in Patients With Down Syndrome. JAMA Ophthalmol. 2018 Sep 1;136(9):971-978.