DMLE e ricerca genetica

La DMLE è una maculopatia ad eziologia complessa e multifattoriale, la cui patogenesi è connessa a fattori genetici, comportamentali e ambientali. I ricercatori hanno preso in considerazione come fattori predisponenti anche le mutazioni alla base della disregolazione infiammatoria (disfunzione della cascata del Complemento, connesse a varianti del gene CFH), il deficit del metabolismo lipidico, lo stress ossidativo e alcuni difetti strutturali della membrana di Bruch (collegati a varianti dei geni delle proteine della matrice extracellulare). Non sembra possibile che si possa identificare una singola modificazione genetica, identificabile come la causa diretta della DMLE. Studi recenti hanno identificato alcuni polimorfismi unici che sembrano conferire un rischio effettivo di sviluppare questa patologia. I più promettenti sembrano essere alcuni loci trovati sul cromosoma 1, chiamati ARMD1, ed un locus sul cromosoma 10 (10q26).

Dr. Carmelo Chines
Director responsable